La prevenzione e la diagnosi precoce del cancro al seno si sono notevolmente evolute negli ultimi anni.
Da un lato assistiamo ad una maggiore copertura mediatica e ad una maggiore consapevolezza pubblica. Dall’altro lato, l’accessibilità a test genetici ha creato nuove possibilità di prevenzione,
Al giorno d’oggi, le donne possono adottare un approccio più informato alla prevenzione del cancro al seno.
Per alcune donne che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore al seno questo approccio di prevenzione può includere la scelta della mastectomia profilattica.
Studi hanno dimostrato che le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno che hanno optato per una mastectomia profilattica hanno riportato una diminuzione della preoccupazione emotiva per lo sviluppo del tumore al seno1 e un’elevata soddisfazione della procedura.2 Tuttavia, questo approccio non è adatto a tutte le donne. La mastectomia profilattica è una procedura irreversibile con un elevato impatto fisico e psicologico che necessita di un’attenta considerazione.
In questo post del blog esploreremo i temi di chi potrebbe essere a maggior rischio di sviluppare un tumore al seno e alcuni degli interventi chirurgici disponibili per coloro che vogliono essere proattivi contro la malattia.
Fattori di rischio
Nascere femmina è il principale fattore di rischio per lo sviluppo del cancro al seno. Il tumore al seno maschile è raro e rappresenta circa l’1% dei tumori negli uomini e circa l’1% dei tumori al seno in tutto il mondo.3
Il rischio di cancro al seno non è lo stesso per tutte le donne e ogni donna può avere un diverso livello di rischio di sviluppare un tumore al seno, a seconda di diversi fattori legati alla sua salute e alla sua storia familiare. Anche per le donne tra i 20 e i 30 anni, è incoraggiato discutere il rischio individuale di cancro al seno con il proprio medico.4
Una indicazione "ad alto rischio" può derivare da un singolo fattore o da una combinazione di fattori, tra cui:5
- Una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 o in qualsiasi gene associato ad un aumento del rischio di cancro al seno.
- Una storia familiare significativa di cancro al seno, caratterizzata da più casi tra parenti stretti o dalla comparsa di cancro al seno in almeno un parente in giovane età.
- Precedente radioterapia al torace prima dei 30 anni.
- Una storia di cancro al seno unilaterale o di cancro alle ovaie.
Dovrei sottopormi al test genetico?
Test genetici vengono eseguiti per cercare mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 o, meno comunemente, in geni come PTEN o TP53.6
Si ritiene che circa il 5-10% dei casi di cancro al seno siano ereditari, il che significa che derivano direttamente da mutazioni genetiche trasmesse da un parente. Pertanto, i test genetici non rilevano tutti i profili di rischio per il tumore al seno e sono raccomandati in casi specifici.7
Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno o presenti uno qualsiasi dei fattori di rischio che ti pongono a livelli di rischio più elevati, come una storia familiare significativa, potresti essere un buon candidato per i test genetici.
Poiché non tutte le donne hanno bisogno di sottoporsi al test, il modo migliore per sapere se il test genetico è adatto a te è discutere il tuo profilo di rischio e le tue opzioni con il tuo medico.
Approcci medici
Optare per un intervento chirurgico preventivo non è generalmente consigliabile per le donne con un rischio di cancro al seno medio o leggermente superiore alla media.
La mastectomia profilattica è una procedura con i suoi rischi e con conseguenze fisiche e psicologiche che devono essere valutate rispetto al rischio di cancro che la procedura è volta a ridurre.
Le strategie discusse in questo articolo sono generalmente riservate alle donne che corrono un rischio significativo di sviluppare la malattia.
Approccio per le pazienti con carcinoma mammario sporadico unilaterale
Le pazienti con carcinoma mammario sporadico unilaterale corrono un rischio leggermente più elevato di sviluppare un carcinoma mammario controlaterale invasivo (CBC).
La maggior parte delle donne non andrà mai incontro ad un cancro al seno controlaterale, ma misure di riduzione del rischio come una mastectomia profilattica controlaterale (CPM) potrebbero essere appropriate per alcuni pazienti e potrebbero anche fornire una certa tranquillità.8
La mastectomia profilattica controlaterale (CPM), nota anche come mastectomia controlaterale di riduzione del rischio, è la rimozione del seno non affetto nelle donne che hanno sviluppato un cancro unilaterale al seno primario.
Approccio per le pazienti con mutazione genetica o ad alto rischio di sviluppare cancro al seno
Per le donne di questo gruppo, sottoporsi a una mastectomia profilattica bilaterale prima che venga diagnosticato il cancro può ridurre notevolmente (ma non eliminare) il rischio di contrarre il cancro al seno.
Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 hanno un alto rischio di sviluppare cancro al seno e cancro alle ovaie. Pertanto, potrebbe essere raccomandata anche un’ovariectomia profilattica (asportazione delle ovaie).9
La maggior parte dei medici consiglia alle donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 di attendere per sottoporsi alla mastectomia e all'ovariectomia dopo aver avuto figli, con alcune donne che scelgono di combinarle entrambe in un'unica procedura.10
Sfortunatamente, non c’è modo di prevedere se una donna trarrà beneficio da questi interventi chirurgici. La maggior parte delle donne con una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 svilupperà un cancro al seno ad un certo punto della vita e sottoporsi a una mastectomia profilattica prima che il cancro si sviluppi potrebbe essere molto utile. Ma non tutte le donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 svilupperanno un cancro al seno.11
Ricostruzione del seno dopo mastectomia profilattica controlaterale o mastectomia profilattica bilaterale
Una volta eseguita la mastectomia e ridotto il rischio di cancro al seno, le donne possono optare per una ricostruzione del seno. Il percorso di ricostruzione dipenderà da diverse considerazioni, tra cui la raccomandazione del chirurgo, le preferenze personali, le condizioni fisiche e le esigenze mediche.
Le pazienti possono optare per una ricostruzione immediata del seno, durante la stessa procedura della mastectomia, oppure per una ricostruzione secondaria del seno in un secondo momento.
Questa decisione è altamente personale e dovrebbe allinearsi alle circostanze uniche di ciascun individuo e alla tempistica desiderata.
Puoi sapere di più sui diversi metodi di ricostruzione del seno qui.
In conclusione, è fondamentale instaurare una discussione aperta con il proprio team medico per acquisire una comprensione approfondita dei potenziali benefici, rischi ed effetti collaterali associati alle opzioni di trattamento preventivo disponibili in caso di alto rischio di tumore al seno. Potresti anche voler parlare con altre donne che hanno subito questo intervento prima di decidere se sia la decisione giusta giusto per te.
Ricorda, le tue decisioni sanitarie sono personali e, partecipando attivamente a discussioni su questo tema, avrai maggiore sicurezza nel prendere decisioni in linea con le tue esigenze e il tuo benessere personali.
Fonti:
1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10891963/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16204003/
3. https://link.springer.com/article/10.1007/s10549-018-4921-9
4. https://www.summahealth.org/flourish/entries/2021/10/what-does-high-risk-for-breast-cancer-really-mean#:~:text=One%20out%20of%20every%20eight,breast%20cancer%20over%20a%20lifetime.
5. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/preventive-surgery-to-reduce-breast-cancer-risk.html
6. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html#:~:text=If%20you%20have%20inherited%20a,members%20have%20had%20breast%20cancer.
7. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/breast-cancer-risk-factors-you-cannot-change.html#:~:text=If%20you%20have%20inherited%20a,members%20have%20had%20breast%20cancer.
8. https://www.uptodate.com/contents/contralateral-prophylactic-mastectomy
9. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/preventive-surgery-to-reduce-breast-cancer-risk.html
10. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/preventive-surgery-to-reduce-breast-cancer-risk.html
11. https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/preventive-surgery-to-reduce-breast-cancer-risk.html